Le centre de référence Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) a été labellisé par le Ministère de la Santé en 2006, et l’Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild en est un centre de compétence.
Les principales missions du centre sont les suivantes :
- Permettre un diagnostic précis des maladies rares ophtalmologiques par des médecins experts dans ces pathologies
- Définir les modalités de prise en charge des patients et de leurs familles
- Développer des programmes de recherche sur les maladies rares ayant un retentissement oculaire
- Informer les patients et les familles
- Définir et diffuser des protocoles de prise en charge à l’attention des ophtalmologistes et médecins traitants, en lien avec la Haute Autorité de Santé (HAS)
- Favoriser les échanges avec les associations de malades.
Les enfants (y compris en prénatal) et les adultes sont pris en charge dans le cadre des affections ophtalmologiques suivantes :
- les maladies rares de la surface oculaire (kératoconjonctivite vernale, conjonctivite ligneuse, syndrome de Lyell, maladie du greffon contre l’hôte …)
- les maladies rares du segment antérieur de l’œil (cataracte congénitale, glaucome congénital et juvénile, anophtalmies, microphtalmies, anomalies de Peters, d’Axenfeld-Rieger, aniridies, colobomes, dystrophies de cornée, kératites infectieuses, kératites neurotrophiques…) isolées ou associées à des manifestations extra-oculaires.
- les maladies rares du segment postérieur de l’œil (dystrophies rétiniennes, rétinopathies pigmentaires, atrophies optiques, albinisme, drépanocytose, incontinentia pigmenti, persistance de la vascularisation fœtale, rétinopathie de la prématurité, vitréo-rétinopathie exsudative familiale, syndrome de Stickler, rétinoschisis lié à l’X, maladie de Coats, maladie de Stargardt, rétinoblastome …)
- les maladies rares inflammatoires de l’œil (uvéites, sclérites, rétinites, ulcère de Mooren, arthrite juvénile idiopathique, sarcoïdose, maladie de Horton, hétérochromie de Fuchs, maladie de Behçet …)
- les maladies métaboliques avec atteinte oculaire (mucolipidose, mucopolysaccharidose, tyrosinémie, …)
- de nombreuses autres pathologies rares panoculaires ou syndromiques (trisomie 21, syndrome CHARGE, syndrome de Marfan, syndrome d’Alport, syndrome de Sturge-Weber …)
Le centre de référence Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) fait partie de la plateforme d'expertise maladies rares de l'Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild.
