L'aniridie isolée est une pathologie rare malformative d’origine génétique, caractérisée par l'absence totale ou partielle de l'iris. Elle peut être accompagnée de différentes atteintes des autres structures oculaires telles qu'une cataracte, un glaucome (apparaissant généralement pendant l'adolescence), une atteinte de la cornée (kératopathie) pouvant aller jusqu’à son opacification complète, une hypoplasie du nerf optique, une hypoplasie de la macula. Toutes ces atteintes sont à des degrés divers à l'origine d'un déficit visuel.
L'aniridie est causée par des mutations touchant le gène PAX6 (en 11p13 du chromosome 11) qui code pour un régulateur de transcription impliqué dans le processus de formation du globe oculaire. Les mutations du gène PAX6 entraînent également des problèmes d'expression de la cytokératine cornéenne.
