La Vitréorétinopathie Exsudative Familiale (VREF) est une maladie ophtalmologique génétique, bilatérale ou asymétrique, liée à une anomalie du développement de la vascularisation rétinienne périphérique. Il existe plusieurs gènes dont la mutation provoque la maladie (FZD4, LRP5, ZNF408). Le mode de transmission et l’expression sont variables. La VREF s’associe parfois à d’autres anomalies dans le cadre de la Maladie de Norrie ou de l’Ostéoporose-Pseudogliome.
Le développement centrifuge des vaisseaux à partir du nerf optique s’arrête précocement, et leur aspect est souvent rectiligne dans la partie temporale de la rétine.
Les tissus les plus périphériques se trouvent privés d’oxygène : c’est l’ischémie.
Pour pallier au manque d’oxygène, les tissus secrètent des agents permettant le développement de nouveaux vaisseaux que l’on appelle neovascularisation.
Les néovaisseaux sont anormaux (« exsudent » ou fuient) et se développent à la surface de la rétine (au risque de la décoller).
