Rétinoschisis juvénile lié à l’X (RSJ)

Le rétinoschisis juvénile lié à l’X est une maladie rétinienne, congénitale, bilatérale, asymétrique qui touche environ une naissance sur 5 000.

Cette maladie touche exclusivement le garçon car sa transmission est récessive liée à l’X. Elle est liée à des mutations du gène RS1 codant pour la Retinoschisine, une protéine d’adhérence intercellulaire.

La rétine est un feuillet fait de plusieurs couches cellulaires à la manière d’un « mille-feuille ». Au cours de cette pathologie, l’adhésion des couches est compromise par la protéine défaillante et un clivage se forme au sein même de la rétine.

Le diagnostic est suspecté sur l’aspect du fond d’œil et la visualisation du clivage sur l’OCT, imagerie permettant de réaliser des coupes quasi histologiques de la rétine. Le fond d’œil peut être trompeur et l’atteinte rétinienne visualisée uniquement sur les coupes OCT. Le diagnostic est ensuite confirmé génétiquement.

Une enquête génétique est proposée aux sujets atteints mais surtout aux potentiels porteurs sains afin de préciser leur risque éventuel de transmission à la descendance.

La prise en charge repose sur la recherche d’une hypermétropie souvent associée et la prescription d’une correction optique ; les sports de combats et les sports violents sont contre indiqués pour minimiser le risque de saignement et l’évolution du schisis est surveillée régulièrement.

Le schisis peut se compliquer d’hémorragie vitréenne ou de décollement de rétine (le clivage apparait sous la rétine et pas en son sein) et la chirurgie vitréo-rétinienne peut alors améliorer la situation.

Toutefois le bénéfice de la chirurgie sur la prévention de l’évolution de la maladie fait encore l’objet de débats et de recherche auquel la fondation prend part activement.

Les patients atteints de rétinoschisis juvénile lié à l'X sont pris en charge au sein du CRMR Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique.