CRMR Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre

Le CRMR Wilson est constitué de :

• 1 site coordonnateur situé à l’Hôpital Fondation Rothschild (Paris)
• 1 site constitutif : Hôpital Femme-Mère-Enfant (Lyon)
• 8 centres de compétences : Paris Sud (Hôpital Paul Brousse et Hôpital Kremlin Bicêtre), Besançon, Marseille (Hôpital La Timone)Bordeaux, Lille, Rennes et Toulouse

Sur chaque site, une équipe médicale multidisciplinaire composée d'hépatologues et de neurologues (pédiatriques et adultes), en lien avec l'équipe paramédicale (kinésithérapeute, orthophoniste, diététicien, psychologue, neuropsychologue, assistante-sociale) prend en charge les patients atteints de Maladie de Wilson et assure un suivi avec les professionnels médicaux et paramédicaux libéraux.

Des professionnels de santé formés à la pathologie assurent l’éducation des patients et de leur famille. Pour les patients le nécessitant, un projet de rééducation-réinsertion est mis en place avec la famille par les médecins, les kinésithérapeutes, les orthophonistes et les assistantes sociales. Le suivi psychologique des patients est organisé.

Les objectifs du CRMR Wilson sont :

• De proposer une prise en charge experte et de haute qualité de cette maladie rare aux patients et à leur famille
• De sensibiliser les professionnels de santé à cette maladie rare afin de réduire l'errance diagnostique
• D’assurer la formation des professionnels à la prise en charge de cette maladie
• De mieux connaître l’épidémiologie de la maladie en renseignant un registre national de tous les cas de Maladie de Wilson consultant en France
• D’œuvrer en relation directe avec l’association Bernard Pépin, association de patients pour la Maladie de Wilson.
• De travailler en étroite collaboration avec les réseaux européens de professionnels et d’associations de patients impliqués dans cette maladie (MetabARN et ERN Rare Liver) 

Les patients atteints de maladie de Wilson peuvent être pris en charge par le centre coordonnateur sur le site de l’Hôpital Fondation Rothschild soit :

• Lors d’une consultation classique  avec un médecin expert de la maladie de Wilson (neurologue, hépatologue, psychiatre)adulte ou pédiatrique
• Lors d’une consultation multidisciplinaire avec un médecin expert et un ou plusieurs experts paramédicaux de la maladie de Wilson (kinésithérapeute, orthophoniste, psychologue, neuropsychologue, aide médicopsychologique-hypnothérapeute, diététicien, assistante sociale). 
• Lors d'un hôpital de jour ou d'une hospitalisation classique lorsqu'il y a besoin de consultations pluriprofessionnelles ou multidisciplinaires et des explorations complémentaires telles l'échographie hépatique et la mesure de l'élasticité du foie (réalisées par le Dr Imen MANSOURI), l'IRM cérébrale/hépatique, la recherche d'un anneau de Kayser-Fleischer en ophtalmologie, ou des explorations cardiaques.

Pour les patients présentant des dystonies, un traitement par toxine botulique peut être proposé après évaluation multidisciplinaire par le Dr Aurélia POUJOIS et le Dr Mickaël Alexandre OBADIA. Une consultation auprès du Dr Claire AYMARD, médecin de médecine physique et rééducation, permet aussi une meilleure orientation pour la prise en charge des dystonies et du handicap.

La transition de suivi enfant-adulte est facilitée par la prise en charge au sein du même lieu avec des consultations communes dès l'enfance.

Les examens de Biologie Moléculaire du gène ATP7B sont effectués à l'hôpital Bicêtre par le Dr Vianney POISIGNON.

Les Bilans du cuivre (dont le cuivre échangeable et le REC)  sont réalisés par le Dr Nouzha DJEBRANI OUSSEDIK et le Dr Clara GIANFERMI dans le service de Toxicologie clinique de l'hôpital Lariboisière.

Les dossiers des patients sont discutés lors de staffs clinico-biologiques multidisciplinaires hebdomadaires ou lors de réunions de concertation nationales mensuelles.

Site internet du CRMR Wilson

ORPHANET : le portail des maladies rares et des médicaments orphelins 

Filière G2M : Groupement des Maladies Héréditaires du Métabolisme

MetabERN, Réseau Européen de Référence (ERN) pur les maladies héréditaires du métabolisme

Association Bernard Pépin, association de patients pour la Maladie de Wilson.

Podcasts Rare à l'écoute :

• Qu'appelle t-on la maladie de Wilson? Dr Aurélia Poujois, Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild

• Diagnostiquer la Maladie de Wilson – Le point de vue de l’Hépato-pédiatre Pr Dominique Debray, Hôpital Necker-Enfants malades

• Reconnaître la Maladie de Wilson – Le point de vue du Neurologue Dr Michael Alexandre Obadia

• Prendre en charge la Maladie de Wilson Dr Olivier Guillaud, Hospices civils de Lyon

• Vivre avec la Maladie de Wilson Caroline Roatta, Présidente de l'association de patients Bernard Pepin pour la maladie de Wilson