Maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie rare caractérisée par une accumulation excessive de cuivre dans l'organisme, plus particulièrement dans le foie et le cerveau. Fait exceptionnel pour une maladie génétique, nous  disposons d’un traitement médical efficace à condition que le traitement soit institué précocement et poursuivi toute la vie. Lorsqu'elle n'est pas traitée, la maladie de Wilson peut être mortelle. La maladie de Wilson a été décrite en 1912 par un neurologue anglais, Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), sous le terme de « Dégénérescence hépato-lenticulaire progressive. Maladie nerveuse familiale associée à la cirrhose du foie ». Il décrit que cette maladie peut toucher les enfants et les adultes, avec des lésions du foie et du cerveau. Il émet l'hypothèse que les anomalies cérébrales sont liées à un toxique généré par le foie malade.

L’examen de l’œil est particulièrement important dans la maladie de Wilson. En effet,  presque 40% des patients et quasiment tous ceux qui ont des symptômes neurologiques ont un anneau péricornéen, brun verdâtre, caractéristique. Cet anneau, exceptionnellement visible à l’œil nu doit être recherché par un examen à la lampe à fente.

Bilan biologique (prise de sang) :

Le bilan du cuivre associe :

• Le dosage de la céruloplasmine : la concentration de céruloplasmine est abaissée dans le sang.
• Le dosage du cuivre total dans le sang ou cuprémie : le cuivre total comprend le cuivre lié à la céruloplasmine et le cuivre libre. Il est abaissé.
• Le dosage du cuivre échangeable qui correspond au cuivre toxique : il est élevé dans les formes neurologiques ou dans les anémies hémolytiques.

Le rapport cuivre échangeable/cuprémie appelé REC est un excellent marqueur diagnostique. Un REC >18% signe le diagnostic de maladie de WIlson

L’échographie hépatique permet de mieux apprécier l’atteinte hépatique ; de rechercher une augmentation du volume de la rate ; elle peut dans certains cas être complétée par une IRM hépatique.

Le Fibroscan® permet de mesurer l'élasticité  ou la dureté du foie; celle-ci est liée à l'atteinte du foie.

L’IRM cérébrale permet de rechercher des lésions du cerveau témoignant de l’accumulation cérébrale de cuivre; celle-ci est anormale dans les formes avec signes neurologiques.

Une fois le diagnostic de la maladie de Wilson porté, que le patient présente ou non des symptômes, le traitement médical doit être rapidement débuté, associé à un régime pauvre en cuivre.

Ce traitement devra être poursuivi durant toute la vie. En effet, toute interruption du traitement entraine à plus ou moins longue échéance, une réapparition ou une aggravation des symptômes, parfois brutalement et le plus souvent gravissime. L’objectif du traitement médical de la maladie de Wilson est de réduire les lésions causées par le cuivre et d’éviter la survenue de nouvelles lésions. On distingue deux phases au traitement :

• La phase initiale qui cherche à éliminer le cuivre accumulé dans l’organisme
• La phase d’entretien, lorsque la maladie est stabilisée

Deux types de médicaments sont prescrits :

• les chélateurs du cuivre [D-Pénicillamine (Trolovol®), Trientine 2HCL (Cufence®) et Trientine 4HCL (Cuprior®)] qui captent le cuivre et l’éliminent dans les urines
• les sels de zinc [Acetate de zinc (Wilzin®), sulfate de zinc (préparation magistrale) qui empêchent l’absorption du cuivre et augmentent l’élimination du cuivre par voie digestive, dans les selles

D’autres traitements, comme le tétrathiomolybdate qui est un chélateur puissant sont à l’étude.

Si nécessaire, une prise en charge kinésithérapique, orthophonique et psychologique est associée.

Dans quelques rares cas, une transplantation hépatique est proposée.

Les patients atteints de la maladie de Wilson sont pris en charge au sein du Centre de Référence Maladies Rares Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre.