Le cancer médullaire de la thyroïde (CMT) se développe aux dépens des cellules C, ou cellules parafolliculaires, de la thyroïde (petite glande en forme de papillon de 6 cm située à la base du cou) qui sécrètent une hormone appelée calcitonine (CT), contribuant à la régulation du taux de calcium dans le sang.
Ces tumeurs sont rares et, très souvent, la cause n’est pas connue. Cependant, le CMT se présente sous deux formes :
- Dans la majorité des cas : sous la forme sporadique, c’est-à-dire qu’il s’agit de cas isolés ;
- Rarement dans un contexte familial, ainsi 30 % des cas diagnostiqués de cancers médullaires de la thyroïde sont héréditaires et peuvent correspondre à une mutation du gène RET, diagnostic de Néoplasie Endocrinienne Multiple type2 (NEM 2).