CCMR neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France

Le Centre de compétence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France a été labellisé par le Ministère de la Santé en 2024, il est rattaché à la filière FILNEMUS et coordonné par le Dr Antoine Gueguen.

Les enfants et les adultes sont pris en charge dans le cadre des affections neurologiques suivantes :

• Myasthenie auto-immune
• Dystrophie musculaire oculo pharyngé
• Myopathie mitochondriale
• Dystrophie myotonique de Steinert
• Myosite à inclusion
• Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
• Syndrome de Lewis-Sumner
• Neuropathie multifocale à bloc de conduction
• Polyneuropathie anti-MAG
• Syndrome de POEMS
• Syndrome de CANOMAD
• Ganglionopathie sensitive acquise
• CANVAS
• CMT
• SLA
• Amylose
• Lymphomatose
• Syndrome de Guillain Barré
• Syndrome de Miller Fisher 

Le Centre de compétence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France fait partie de la plateforme d'expertise maladies rares de l'Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild.

Une lettre d'adressage par un praticien (ophtalmologue, neurologue, médecins généraliste) est nécessaire pour une prise en charge par l'équipe du Centre de compétence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France de l'Hôpital Fondation Rothschild.
Y sont réalisés : diagnostic initial, diagnostic cas complexe et second avis, suivi chronique et thérapeutiques et prise en charge des poussées.

La prise en charge des patients concerne les:

• Consultation de neurologie/neuro-ophtalmologie. 
• Hospitalisation de jour pour : bilan diagnostic initial et traitement de 2ème intention.  
• Hospitalisation classique en neurologie. 
• Hospitalisation en Unité de Soins Intensifs et réanimation.

• Début du PHRC IMCOMG (myasthenie)
• BIOMARK (PIDC) : Partenariat avec le laboratoire du Dr Joseph Boucraut (APHM-Hôpital de la Conception) et les starts up XEGEN et KALSIUM 
• BALNEV : partenariat avec l’équipe du Pr Alain Prochiantz (College de France) et start up BrainEver
• Ouverture de la base nationale Cytopathie mitochondriale : mise en place d’un parcours patients avec évaluation cardiologique à l'Hôpital Fondation Rothschild en partenariat avec l'Hôpital Cochin (Pr Karim Wahbi, AP-HP) et la plateforme d'investigation clinique ophtalmologique (rétine)
• Mise en place d’un circuit biopsie musculaire en partenariat avec l'Hôpital de la Pitie-Salpetrière (AP-HP)
• Participation à la rédaction du PNDS Myasthénie