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208 résultats trouvés

Tri :

  • Gain-of-function mutations in ALPK1 cause an NF-κB-mediated autoinflammatory disease: functional assessment, clinical phenotyping and disease course of patients with ROSAH syndrome.

    • Christina Torres Kozycki
    • Shilpa Kodati
    • Laryssa Huryn
    • Hongying Wang
    • Blake M Warner
    • Priyam Jani
    • Dima Hammoud
    • Mones S Abu-Asab
    • Yingyos Jittayasothorn
    • Mary J Mattapallil
    • Wanxia Li Tsai
    • Ehsan Ullah
    • Ping Zhou
    • Xiaoying Tian
    • Ariane Soldatos
    • Niki Moutsopoulos
    • Marie Kao-Hsieh
    • Theo Heller
    • Edward W Cowen
    • Chyi-Chia Richard Lee
    • Camilo Toro
    • Shelley Kalsi
    • Zohreh Khavandgar
    • Alan Baer
    • Margaret Beach
    • Debra Long Priel
    • Michele Nehrebecky
    • Sofia Rosenzweig
    • Tina Romeo
    • Natalie Deuitch
    • Laurie Brenchley
    • Eileen Pelayo
    • Wadih Zein
    • Nida Sen
    • Alexander H Yang
    • Gary Farley
    • David A Sweetser
    • Lauren Briere
    • Janine Yang
    • Fabiano de Oliveira Poswar
    • Ida Vanessa D Schwartz
    • Tamires Silva Alves
    • Perrine Dusser
    • Isabelle Koné-Paut
    • Isabelle Touitou
    • Salah Mohamed Titah
    • Petrus Martin van Hagen
    • Rogier T A van Wijck
    • Peter J van der Spek
    • Hiromi Yano
    • Andreas Benneche
    • Ellen M Apalset
    • Ragnhild Wivestad Jansson
    • Rachel R Caspi
    • Douglas Byron Kuhns
    • Massimo Gadina
    • Hidetoshi Takada
    • Hiroaki Ida
    • Ryuta Nishikomori
    • Elena Verrecchia
    • Eugenio Sangiorgi
    • Raffaele Manna
    • Brian P Brooks
    • Lucia Sobrin
    • Robert B Hufnagel
    • David Beck
    • Feng Shao
    • Amanda K Ombrello
    • Ivona Aksentijevich
    • Daniel L Kastner
    • Maria T Acosta
    • Margaret Adam
    • David R Adams
    • Justin Alvey
    • Laura Amendola
    • Ashley Andrews
    • Euan A Ashley
    • Mahshid S Azamian
    • Carlos A Bacino
    • Guney Bademci
    • Ashok Balasubramanyam
    • Dustin Baldridge
    • Jim Bale
    • Michael Bamshad
    • Deborah Barbouth
    • Pinar Bayrak-Toydemir
    • Anita Beck
    • Alan H Beggs
    • Edward Behrens
    • Gill Bejerano
    • Jimmy Bennet
    • Beverly Berg-Rood
    • Jonathan A Bernstein
    • Gerard T Berry
    • Anna Bican
    • Stephanie Bivona
    • Elizabeth Blue
    • John Bohnsack
    • Devon Bonner
    • Lorenzo Botto
    • Brenna Boyd
    • Lauren C Briere
    • Elly Brokamp
    • Gabrielle Brown
    • Elizabeth A Burke
    • Lindsay C Burrage
    • Manish J Butte
    • Peter Byers
    • William E Byrd
    • John Carey
    • Olveen Carrasquillo
    • Thomas Cassini
    • TaChen Peter Chang
    • Sirisak Chanprasert
    • Hsiao-Tuan Chao
    • Gary D Clark
    • Terra R Coakley
    • Laurel A Cobban
    • Joy D Cogan
    • Matthew Coggins
    • F Sessions Cole
    • Heather A Colley
    • Cynthia M Cooper
    • Heidi Cope
    • William J Craigen
    • Andrew B Crouse
    • Michael Cunningham
    • Precilla D'Souza
    • Hongzheng Dai
    • Surendra Dasari
    • Joie Davis
    • Jyoti G Dayal
    • Matthew Deardorff
    • C Esteban
    • Dell' Angelica
    • Katrina Dipple
    • Daniel Doherty
    • Naghmeh Dorrani
    • Argenia L Doss
    • Emilie D Douine
    • Laura Duncan
    • Dawn Earl
    • David J Eckstein
    • Lisa T Emrick
    • Christine M Eng
    • Cecilia Esteves
    • Marni Falk
    • Liliana Fernandez
    • Elizabeth L Fieg
    • Paul G Fisher
    • Brent L Fogel
    • Irman Forghani
    • William A Gahl
    • Ian Glass
    • Bernadette Gochuico
    • Rena A Godfrey
    • Katie Golden-Grant
    • Madison P Goldrich
    • Alana Grajewski
    • Irma Gutierrez
    • Sihoun Hahn Don Hadley
    • Rizwan Hamid
    • Kelly Hassey
    • Nichole Hayes
    • Frances High
    • Anne Hing
    • Fuki M Hisama
    • Ingrid A Holm
    • Jason Hom
    • Martha Horike-Pyne
    • Alden Huang
    • Yong Huang
    • Wendy Introne
    • Rosario Isasi
    • Kosuke Izumi
    • Fariha Jamal
    • Gail P Jarvik
    • Jeffrey Jarvik
    • Suman Jayadev
    • Orpa Jean-Marie
    • Vaidehi Jobanputra
    • Lefkothea Karaviti
    • Jennifer Kennedy
    • Shamika Ketkar
    • Dana Kiley
    • Gonench Kilich
    • Shilpa N Kobren
    • Isaac S Kohane
    • Jennefer N Kohler
    • Deborah Krakow
    • Donna M Krasnewich
    • Elijah Kravets
    • Susan Korrick
    • Mary Koziura
    • Seema R Lalani
    • Byron Lam
    • Christina Lam
    • Grace L LaMoure
    • Brendan C Lanpher
    • Ian R Lanza
    • Kimberly LeBlanc
    • Brendan H LeeRoyLevitt
    • Richard A Lewis
    • Pengfei Liu
    • Xue Zhong Liu
    • Nicola Longo
    • Sandra K Loo
    • Joseph Loscalzo
    • Richard L Maas
    • Ellen F Macnamara
    • Calum A MacRae
    • Valerie V Maduro
    • Bryan C Mak
    • May Christine V Malicdan
    • Laura A Mamounas
    • Teri A Manolio
    • Rong Mao
    • Kenneth Maravilla
    • Ronit Marom
    • Gabor Marth
    • Beth A Martin
    • Martin G Martin
    • Julian A Martínez-Agosto
    • Shruti Marwaha
    • Jacob McCauley
    • Allyn McConkie-Rosell
    • Alexa T McCray
    • Elisabeth McGee
    • Heather Mefford
    • J Lawrence Merritt
    • Matthew Might
    • Ghayda Mirzaa
    • Eva Morava
    • Paolo M Moretti
    • Mariko Nakano-Okuno
    • Stan F Nelson
    • John H Newman
    • Sarah K Nicholas
    • Deborah Nickerson
    • Shirley Nieves-Rodriguez
    • Donna Novacic
    • Devin Oglesbee
    • James P Orengo
    • Laura Pace
    • Stephen Pak
    • J Carl Pallais
    • Christina Gs Palmer
    • Jeanette C Papp
    • Neil H Parker
    • John A PhillipsIII
    • Jennifer E Posey
    • Lorraine Potocki
    • Barbara N Pusey
    • Aaron Quinlan
    • Wendy Raskind
    • Archana N Raja
    • Deepak A Rao
    • Anna Raper
    • Genecee Renteria
    • Chloe M Reuter
    • Lynette Rives
    • Amy K Robertson
    • Lance H Rodan
    • Jill A Rosenfeld
    • Natalie Rosenwasser
    • Francis Rossignol
    • Maura Ruzhnikov
    • Ralph Sacco
    • Jacinda B Sampson
    • Mario Saporta
    • C Ron Scott
    • Judy Schaechter
    • Timothy Schedl
    • Kelly Schoch
    • Daryl A Scott
    • Vandana Shashi
    • Jimann Shin
    • Edwin K Silverman
    • Janet S Sinsheimer
    • Kathy Sisco
    • Edward C Smith
    • Kevin S Smith
    • Emily Solem
    • Lilianna Solnica-Krezel
    • Rebecca C Spillmann Ben Solomon
    • Joan M Stoler
    • Jennifer A Sullivan
    • Kathleen Sullivan
    • Angela Sun
    • Shirley Sutton
    • David A Sweetser
    • Virginia Sybert
    • Holly K Tabor
    • Amelia L M Tan
    • Queenie K-G Tan
    • Mustafa Tekin
    • Fred Telischi
    • Willa Thorson
    • Cynthia J Tifft
    • Camilo Toro
    • Alyssa A Tran
    • Brianna M Tucker
    • Tiina K Urv
    • Adeline Vanderver
    • Matt Velinder
    • Dave Viskochil
    • Tiphanie P Vogel
    • Colleen E Wahl
    • Stephanie Wallace
    • Nicole M Walley
    • Melissa Walker
    • Jennifer Wambach
    • Jijun Wan
    • Lee-Kai Wang
    • Michael F Wangler
    • Patricia A Ward
    • Daniel Wegner
    • Monika Weisz-Hubshman
    • Mark WenerTara Wenger
    • Katherine Wesseling Perry
    • Monte Westerfield
    • Matthew T Wheeler
    • Jordan Whitlock
    • Lynne A Wolfe
    • Kim Worley
    • Changrui Xiao
    • Shinya Yamamoto
    • John Yang
    • Diane B Zastrow
    • Zhe Zhang
    • Chunli Zhao
    • Stephan Zuchner
    • Hugo Bellen
    • Rachel Mahoney

    Source: Ann Rheum Dis

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  • [Assessment of ophthalmological surgical training in Île-de-France: Results of a survey on 89 residents].

    • G Martin
    • T Chapron
    • D Bremond-Gignac
    • G Caputo
    • I Cochereau

    Source: J Fr Ophtalmol

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  • Spiroplasma-induced Uveitis Mimicking Congenital Glaucoma in a Newborn.

    • Gilles C Martin
    • Margot Denier
    • Anne Le Fleche-Mateos

    Source: Ophthalmology

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  • Retrospective Natural History Study of RPGR-Related Cone- and Cone-Rod Dystrophies While Expanding the Mutation Spectrum of the Disease.

    • Marco Nassisi
    • Giuseppe De Bartolo
    • Saddek Mohand-Said
    • Christel Condroyer
    • Aline Antonio
    • Marie-Elise Lancelot
    • Kinga Bujakowska
    • Vasily Smirnov
    • Thomas Pugliese
    • John Neidhardt
    • José-Alain Sahel
    • Christina Zeitz
    • Isabelle Audo

    Source: Int J Mol Sci

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  • Neurotrophic Keratitis: A rare disease that requires proactive screening and orphan drug treatments.

    • Eric E Gabison
    • Damien Guindolet

    Source: Ocul Surf

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  • Volumetric quantification of choroid and Haller's sublayer using OCT scans: An accurate and unified approach based on stratified smoothing.

    • M N Ibrahim
    • S Bin Bashar
    • M A Rasheed
    • A Selvam
    • V Sant
    • J A Sahel
    • J Chhablani
    • K K Vupparaboina
    • S Jana

    Source: Comput Med Imaging Graph

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  • Myopic Foveoschisis Completely Resolves within 12 Months after Vitrectomy.

    • William Beaumont
    • Aude Couturier
    • Alain Gaudric
    • Ramin Tadayoni
    • Elise Philippakis

    Source: Ophthalmol Retina

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  • [Aniridia, persistent tunica vasculosa lentis and foveal hypoplasia].

    • S Derrien
    • P Dureau
    • G Caputo

    Source: J Fr Ophtalmol

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