Thérapie génique : un 3e enfant atteint de AADC a été opéré
Publié le 15 décembre 2023
Le mardi 5 décembre, un 3e enfant atteint de déficits en décarboxylase des acides aminés aromatiques (AADC) a été opéré à l’Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild avec de l’UPSTAZA.
Cette thérapie génique a été pour la première fois élaborée en interne par notre Unité de Production Stérile. Le médicament qui se conserve à - 80°C, est mis en seringue dans l'unité et acheminé au bloc opératoire où il doit être injecté dans le cerveau du patient dans les six heures suivant la décongélation.
Il s’agit de la première thérapie génique préparée par la Pharmacie de notre Hôpital qui attendait depuis longtemps l’autorisation de l’ARS pour réaliser ce type de préparation.
Le médicament de thérapie génique UPSTAZA a déjà montré des résultats très encourageants au Japon et Taïwan, il est actuellement disponible en Europe uniquement en France et en Allemagne dans le cadre d’une autorisation d’accès précoce (AAP).
Le laboratoire PTC Therapeutics France, spécialisé dans le traitement de maladies rares et qui développe pour l’Europe le médicament, a sélectionné l’unité DYSPA du service de neurochirurgie pédiatrique, reconnue centre de compétence pour la prise en charge neurochirurgicale de la dystonie de l’enfant, en raison de son expertise en stimulation cérébrale profonde de l’enfant.
Cette technique de thérapie génique nécessite en effet une précision infra millimétrique et un neurochirurgien expert en stéréotaxie de l’enfant, dans un environnement global favorable à l’utilisation de produits de thérapie génique (équipe multidisciplinaire formée ainsi que circuit de pharmacie conforme et autorisé).
