Malformations artérioveineuses cérébrales de l'enfant

Les pathologies vasculaires malformatives de l’enfant présentent des caractéristiques propres qui les distinguent de celles décrites chez l'adulte. De manière commune, celles-ci sont représentées par des communications anormales, des shunts, entre des artères et des veines du cerveau ou de ses enveloppes. Ces communications anormales induisent des perturbations de la circulation sanguine cérébrale notamment sur le versant veineux et peuvent provoquer des lésions cérébrales (AVC hémorragique, épilepsie, hydrocéphalie,…) voire, chez le nouveau-né, des insuffisances cardiaques.

L’impact sur le cerveau est variable en fonction de l’âge d'apparition de la lésion (anténatal, nouveau-né, bébé et enfant) et du type de lésion.

Les principales malformations vasculaires chez l’enfant sont :

• Malformation anévrismale de l’ampoule de Galien (MAVG)
• Malformation artérioveineuse piale comprenant les malformations artérioveineuses nidales (MAV) et les fistules piales
• Malformations vasculaires durales comprenant les malformations des sinus duraux et les fistules durales de type juvénile ou infantile

Ces malformations vasculaires sont à distinguer des lésions de type cavernomes qui sont des malformations veineuses. Elles ne sont pas responsables de shunts artérioveineux et ne sont pas traitées par embolisation

• Si la lésion est déjà présente chez le fœtus et de taille volumineuse, le diagnostic peut être réalisé par échographie anténatale et sera complété par une IRM ou une angiographie par résonance magnétique (ARM).
• Après la naissance, ce sont idéalement l’IRM et l’ARM qui permettent de caractériser la lésion et d’évaluer son impact sur le parenchyme cérébral.
• L’artériographie cérébrale reste nécessaire à l’analyse de l’architecture de la lésion. En fonction de l’âge du patient, elle sera réalisée habituellement dans le même temps que l’embolisation de façon à réduire le nombre de procédures invasives.

La prise en charge doit être pluridisciplinaire et associer les équipes de neuroradiologie, de réanimation pédiatrique, de neurochirurgie et de neuropédiatrie. Elle nécessite une évaluation diagnostique précise dont dépendront le choix ou l’abstention  thérapeutique, voire l’observation clinique, et la fenêtre temporelle pour les réaliser.

Chez l’enfant, l’objectif de la prise en charge thérapeutique est de préserver la maturation normale du cerveau afin d’obtenir un développement neurologique normal, même au prix d’un reliquat laissé en place au moment de la prise en charge initiale et qui pourra être considéré au plan thérapeutique dans un temps secondaire. Dans cette logique, les interventions peuvent être programmées de manière « séquentielles »,  espacées de quelques semaines ou mois, afin de dé-vasculariser de manière progressive la malformation tout en laissant le temps nécessaire à la maturation cérébrale de survenir.

De manière générale, il existe plusieurs types de traitements (seuls ou combinés) :

L’embolisation : 

• Cette technique réalisée en naviguant dans les artères ou les veines, sous anesthésie générale, consiste à occlure les vaisseaux anormaux par un embol liquide (sorte de colle  acrylique) ou des coils (spires de platine). Lors de l’intervention, le neuroradiologue interventionnel navigue sous contrôle radiologique un tube plastique fin (microcathéter) qui est avancé jusqu’au niveau de la malformation vasculaire. Au travers de ce microcathéter sera alors injecté l’embol occlusif qui permettra de déconnecter la malformation de la vascularisation normale. Un nouvel équilibre vasculaire sera ainsi établi, permettant une stabilisation, amélioration, voire normalisation des symptômes du patient. Selon la malformation et sa complexité, plusieurs sessions d’embolisation pourront être nécessaires, espacées de quelques semaines ou mois, pour obtenir une déconnexion appropriée de la lésion et des résultats cliniques satisfaisants.
• L’embolisation se verra adjoindre un traitement médical pendant quelques jours après le geste, sous forme d’antalgiques en cas de douleurs, de corticoides pour limiter l’effet inflammatoire de la polymérisation de la colle, d’anticoagulants en fonction des modifications de la circulation veineuse.
• Les risques de l’embolisation sont ceux liés à la navigation endovasculaire et à l’occlusion de vaisseaux cérébraux normaux pouvant être responsables d’aggravation des symptômes.

La neurochirurgie :

L’équipe de neurochirurgie peut être sollicitée à plusieurs niveaux lors de la prise en charge d’une malformation vasculaire chez l’enfant.

• La malformation vasculaire peut perturber l’équilibre hydrodynamique cérébral et être responsable de troubles de résorption du liquide céphalo-rachidien (LCR) qui va s’accumuler dans le crâne. Ces troubles nécessitent dans des indications bien précises posées après discussions pluridisciplinaires un drainage des ventricules cérébraux ou une ventriculocisternostomie pour évacuer le trop plein de LCR ou permettre une circulation améliorée de celui-ci.
• Si la malformation se révèle par une hémorragie, celle-ci peut en fonction de sa gravité être évacuée chirurgicalement avec une éventuelle pose d’un drain ventriculaire.
• Lorsque la chirurgie est choisie, elle a pour objectif la résection (ablation) complète et définitive de la malformation. Ce traitement n’est possible que si la lésion ne dépasse pas un certain volume et n’est pas située profondément dans le cerveau.
• Les risques de ce traitement sont ceux liés à une intervention chirurgicale, mais aussi hémorragiques (lié à la malformation) ou encore neurologique, du fait de son emplacement dans le cerveau.

La radiochirurgie stéréotaxique :

• Elle peut être de type GammaKnife, CyberKnife ou Linac selon la technique utilisée.
• Elle consiste en une irradiation ciblée de la malformation. Ce traitement est en général proposé pour des malformations de petite taille et de localisation bien précise, ou en complément des autres techniques pour des petits reliquats malformatifs. Les effets de ce traitement ne sont la plupart du temps pas constatés avant au moins 2 ou 3 ans.

L'Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild développe la prise en charge de ces pathologies à l’âge pédiatrique, au sein du CRMR MAVs cérébro-médullaires de l’adulte et de l’enfant (AVANCE).

AVANCE, le réseau des anomalies vasculaires neurologiques cérébro-médullaires

Neuro MAV France, l’association de patients et proches de patients avec une MAV cérébrale ou médullaire

ORPHANET: fiche Urgence Malformation artérioveineuse cérébrale 

FAVA MULTI, la filière de santé maladies rares des maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique

Qu'est ce qu'une filière maladie rare? (Vidéo Maladies Rares Info Services)