La malformation de charnière cranio-cervicale (Chiari) est une maladie rare orpheline qui consiste en un déplacement vers le bas de la portion caudale du cervelet. Elle est souvent associée à une autre maladie rare, la syringomyélie.
Les symptômes dépendent de la sévérité de la malformation de Chiari du degré de compression exercée sur le système nerveux, elle peut engendrer des troubles neurologiques, la syringomyélie (une cavité dans la moelle épinière qui provoque des déficits sensoriels ou moteurs) ou une hydrocéphalie (excès de liquide céphalo-rachidien).
La confirmation du diagnostic se fait par IRM cérébrale
