Le rétinoblastome est la plus fréquente des tumeurs primitives de l’œil chez l’enfant. C’est une tumeur rare (incidence 1/15 000 naissances).
- Dans 40 % des cas, le rétinoblastome est bilatéral avec un âge moyen au moment du diagnostic de moins de 1 an, tous ces jeunes enfants ont une mutation constitutionnelle du gêne RB1.
- Dans 60 % des cas, le rétinoblastome est unilatéral, l’âge moyen au moment du diagnostic est généralement de 2 ans et 15 % de ces patients ont une mutation constitutionnelle du gêne RB1.
Le traitement de référence comprend généralement de la chimiothérapie intraveineuse suivi du traitement local de chaque tumeur. Plusieurs études ont montré que ces traitements autorisaient de bons taux de préservation de l’œil et diminuaient le recours à l’irradiation externe.
Un traitement de chimio-embolisation du rétinoblastome peut améliorer la pénétration intraoculaire des chimiothérapies par une injection par voie intra-artérielle après cathétérisme de l’artère ophtalmique.