Le cholestéatome est défini par la présence d'épiderme, c'est à dire de peau, à l'intérieur des cavités de l'oreille moyenne, dans la caisse du tympan derrière la membrane tympanique et/ou dans la mastoïde.
Cette accumulation de peau, qui se présente comme un kyste ou comme une poche remplie de squames de peau, va progressivement grossir entraînant une infection chronique de l'oreille moyenne et une destruction des structures osseuses environnantes. De ce fait, le cholestéatome est qualifié d'otite chronique dangereuse.
Le cholestéatome est le plus souvent secondaire à des otites à répétition et à un mauvais fonctionnement de la trompe d'Eustache (dont l'un des rôles est d'aérer l'oreille moyenne). Ces otites à répétition peuvent parfois évoluer à bas bruit et être méconnues au moment du diagnostic de cholestéatome. Plus rarement, le cholestéatome peut être secondaire à un traumatisme de l'oreille (par exemple une fracture du rocher) ou à une intervention chirurgicale au niveau de l'oreille (tympanoplastie, chirurgie de l'otospongiose...). Enfin, de façon exceptionnelle, le cholestéatome peut être congénital (c'est à dire qu'il est présent dès la naissance et qu'il s'est constitué pendant la grossesse).
Les deux principaux symptômes pouvant révéler un cholestéatome (mais qui peuvent également se voir dans d'autres affections de l'oreille) sont : un écoulement purulent de couleur jaunâtre et d'odeur fétide de l'oreille (appelé otorrhée purulente) et une baisse de l'audition. D'autres manifestations peuvent également être dues à un cholestéatome : saignement de l'oreille (otorragie), vertige et troubles de l'équilibre, paralysie faciale, méningite... L'existence d'un de ces symptômes doit amener à consulter un médecin.