Dystonie et mouvements anormaux pédiatriques

• La dystonie est un trouble du mouvement qui se définit par une contraction musculaire tonique, involontaire et soutenue, entrainant des mouvements répétitifs de torsion ou des postures anormales.    
• Elle concerne, en France, environ 45 000 personne, adultes et enfants. 
• Elle est secondaire à un dysfonctionnement du système nerveux central, impliquant, en particulier, les noyaux gris centraux qui sont une structure profonde du cerveau, mais affectant certainement tout un réseau intracérébral. Le thalamus qui est une autre structure cérébrale permettant la planification et la mise en œuvre des mouvements semble également impliqué. Le mécanisme de survenue de la dystonie est encore mal compris à ce jour, même si un déséquilibre entre différents neurotransmetteurs, dont la dopamine, est suspecté.
• Cette maladie peut être génétique ou la conséquence d’une lésion cérébrale.
•  Il n’existe pas de traitement de la dystonie. On peut cependant traiter certains symptômes pour aider le patient à mieux vivre avec sa maladie. La dystonie est une maladie qui, pour certains patients, peut être très handicapante, occasionner d’intenses douleurs et perturber les mouvements du quotidien.  
• D’autres mouvements anormaux peuvent être associés à la dystonie comme des tremblements, des myoclonies, des mouvements choréiques …

La dystonie entraine des contractions musculaires prolongées involontaires responsable de postures anormales. Tous les muscles peuvent être touchés. On distingue :

• Les dystonies focales pouvant impliquer les muscles du cou (torticolis spasmodique), de la main (crampe de l’écrivain), des paupières (blépharospasme), du larynx (dysphonie spasmodique), d’un bras ou d’une jambe
• Les dystonies généralisées impliquant au moins les membres supérieurs, inférieurs, le tronc : il s’agit de la forme la plus fréquente chez l’enfant.

Le diagnostic de cette maladie assez rare et méconnue des professionnels de santé est parfois long à établir quand les symptômes sont encore peu parlants. L’examen clinique neurologique associé à une IRM cérébrale et/ou des examens biologiques sont souvent nécessaires pour confirmer la maladie et la catégoriser entre deux grands types de dystonie.

Dystonies primaires  

Il n’y a classiquement pas d’autres mouvements anormaux associés, pas d’autre anomalie neurologique, et les examens d’imagerie (IRM) sont normaux.  Les dystonies « primaires plus » peuvent associer d’autres signes neurologiques et d’autres types de mouvements anormaux, parfois un retard intellectuel.

Les dystonies primaires et dystonies « plus » sont le plus souvent d’origine génétique supposée ou prouvée. Elles peuvent dont être familiales mais se présenter de façon différente suivant les personnes atteintes dans une même famille.

Dystonies secondaires

Elles sont associées à des anomalies vues à l’IRM, comme :  

• Des lésions acquises et fixées : séquelles de prématurité, d’Accident Vasculaire Cérébral, ictère nucléaire, traumatisme, infections (ce sont les plus fréquentes chez l’enfant
• Des lésions évolutives et/ou métaboliques : PKAN, acidurie glutarique, Lesch Nyhan, Wilson, Huntington…

Dystonies post-médicamenteuses

Il existe des dystonies post-médicamenteuses (survenant sans lésion cérébrale mais après la prise de certains médicaments, les plus fréquents étant les neuroleptiques)  mais elles sont exceptionnelles chez l’enfant.

Traitements médicaux 

• Traitement médicamenteux : de nombreux médicaments sont utilisables dès le plus jeune âge. Leur efficacité est souvent partielle, mais ces traitements sont d’autant plus efficaces qu’ils sont instaurés précocement, avant l’apparition des déformations orthopédiques. L’augmentation des posologies se fait généralement lentement, et est adaptée à la tolérance et l’efficacité. Certains enfants ayant une dystonie inexpliquée auront un essai de traitement par Lévodopa dans l’hypothèse d’une dystonie Dopa-sensible (5% des dystonies de l’enfant). Ces enfants peuvent présenter une dystonie isolée, ou un tableau de « pseudo » infirmité motrice cérébrale.
• Prise en charge des douleurs : elles sont souvent sous-estimées par les médecins et les rééducateurs et peu ou non verbalisées spontanément par les patients. Une attention particulière doit y être portée car elles sont source d’aggravation de la dystonie (« épine irritative »). Il peut s’agir de douleurs liées à la dystonie mais également de douleurs liées à l’appareillage, à un reflux gastrique, une ostéoporose (fréquente chez le jeune polyhandicapé), à des causes orthopédiques, des douleurs dentaires etc…
• Injections de toxine botulinique : elles peuvent traiter des dystonies focales mais ne sont généralement qu’un traitement d’appoint chez l’enfant. Elles peuvent cependant être utiles pour traiter des douleurs localisées ou des déformations gênantes.

Traitement neurochirurgical

• Par stimulation cérébrale profonde (ou DBS Deep Brain Stimulation) : cette intervention est proposée à certains enfants présentant une dystonie sévère. Il s'agit d'une intervention experte qui n'est pratiquée que dans quelques hôpitaux. 

Si la dystonie est liée à une lésion cérébrale acquise, elle a tendance à être stable et à être présente dès les premiers mois de vie. Une aggravation aigue est cependant possible, souvent à l’occasion d’un événement douloureux, d’un stress ou d’une interruption brutale de traitement.

Dans les autres cas, en particulier les formes génétiques et les maladies dégénératives, la dystonie de l’enfant apparaît en général après les premières années de vie et a tendance à évoluer avec l’âge.  Les signes ont tendance à s’aggraver avec le temps.

A l'Hôpital Fondation Rothschild, une unité spécifique, l'Unité DYSPA, regroupe des médecins et des paramédicaux ayant une expertise de la prise en charge médicale et chirurgicale des enfants et d'adolescents présentant des mouvements anormaux (dystonie, spasticité cérébrale). 

L’unité DYSPA a été reconnue Centre de Compétence pour la prise en charge neurochirurgicale de la dystonie de l’enfant dans le cadre du Plan Maladies Rares en 2017 (centre constitutif neurogénétique à l'Hôpital Trousseau (AP-HP)/ filière Brain Team).